Displasia ectodérmica hipohidrótica: Reporte de casos - Dolmo Velásquez, Eda Mariola; Caballero Castro, Hector Rubén; Pineda, Misael Alonso (Acta Pediátrica Hondureña, 2017)
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras derivadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como herencia autosómica dominante o recesiva y también como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutaciones autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diagnóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otrapatología y se refirió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, fino, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidrosis: por lo que se diagnostica displasia ectodérmica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación.